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Génétiques des robes de base.

Niveau de technicité : 

Auteur : S. Danvy, C. Dubois, G. Guérin (INRA), M. Sabbagh

Avril 2014

La robe d’un individu est déterminée par la combinaison de ses gènes. La définition de la robe commence par la robe de base.

Déterminisme de la coloration.


Les couleurs de robe sont déterminées par la présence, dans le poil et la peau, de deux pigments synthétisés par des cellules spécifiques appelées mélanocytes. Ces pigments sont :

  • l’eumélanine de couleur noir/brun foncé ;
  • la phéomélanine de couleur jaune /rouge.




La synthèse d’eumélanine et de la phéomélanine dépend de l'activation/inactivation de plusieurs molécules.

 

  • la protéine ASIP (Agouti Signaling Protein). Lorsqu'elle est active, elle joue un rôle en se fixant sur le récepteur MC1R (Melanocortin 1 Receptor). Cela entraîne la synthèse de la phéomélanine.
  • Lorsque l'ASIP est inactive, le récepteur MC1R peut être activé par un signal hormonal: MSH (Melanocortin Stimulating Hormon). Cela entraîne la synthèse d'eumélanine en plus de celle de la phéomélanine.
  • En l’absence de signal de l'ASIP et de MSH, de la phéomélanine est synthétisée.

 

Les combinaisons fonctionnelles de la protéine ASIP et du récepteur MC1R vont entraîner des modifications drastiques de la couleur de la robe, en agissant comme des interrupteurs ou des modulateurs de production de chacun des deux pigments.

Le déterminisme de cette coloration peut paraître simple, car il dépend d’un petit nombre de gènes ayant chacun peu de formes variables (les allèles). Mais en fait, il s’avère complexe car ces gènes interagissent entre eux et leur action se situe à divers niveaux de la chaîne métabolique, déterminant la présence de chacun des deux pigments dans le poil et la peau.

Gènes intervenant dans la coloration des robes de base.


C’est l’analyse de la variabilité de chacun des gènes, puis celle de leurs interactions, qui permettent de comprendre les mécanismes de la coloration avec toutes ses nuances.

Les spécialistes de la coloration se servent souvent des données des espèces les plus étudiées, comme par exemple la souris, pour élaborer des hypothèses génétiques chez une autre espèce. On parle alors d’une approche par gène candidat (stratégie d’identification des gènes pratiquée lorsque la fonction moléculaire ou biochimique du gène est connue et qu'une analogie peut être faite avec une autre espèce dont le même type de gène a déjà été étudié).


Les couleurs de base sont le bai, l’alezan et le noir. Nous allons considérer que ces trois couleurs résultent essentiellement de l’action de deux gènes :

  • Extension (E) qui encode le récepteur MC1R ;
  • Agouti (A) qui encode la protéine ASIP.

Le gène Extension.

L’observation des phénotypes de couleur de robe et de leur transmission dans les familles de chevaux permettent d’avancer l’hypothèse de l’existence de deux allèles pour le gène Extension :

  • l’allèle dominant EE : codant pour un récepteur membranaire MC1R actif, et permettant la production des 2 pigments (eumélanine et phéomélanine);
  • l’allèle récessif Ee : codant pour un récepteur membranaire MC1R inactif s’il est présent en 2 exemplaires, et ne permettant alors que la production de phéomélanine.

 

 

L’allèle muté Ee est dû à la substitution d’un acide aminé dans la protéine (qui en compte 318) : une lysine remplace une phénylalanine en position 83. Cette substitution joue un rôle apparemment fondamental en bloquant la possibilité de liaison entre MSH et le récepteur membranaire MC1R. Il n’y a alors plus de stimulation de la production d’eumélanine : le mélanocyte ne produit que de la phéomélanine.


La découverte de cette mutation de l’ADN a permis la mise au point d’un test moléculaire détectant les individus porteurs. Ce test offre donc la possibilité de contrôler et de gérer la fréquence de l’allèle muté Ee dans des populations où il n’est pas forcément désiré.


Un autre allèle est aussi susceptible d’exister : l’allèle ED, qui correspondrait à la production unique d’eumélanine et donc au noir dominant. Sa présence reste incertaine pour deux raisons :

  • l’existence même du noir dominant chez le cheval n’est pas entièrement établie ;
  • l’analyse moléculaire du gène Extension par séquençage n’a pas montré de variation dans la partie codante du récepteur MC1R (encodé par le gène Extension) entre les chevaux noirs et les bais.

Le gène Agouti.

La transmission des phénotypes suggère l’existence de deux allèles pour ce gène :

  • l’allèle dominant sauvage AA : codant pour une protéine ASIP active, son expression se caractérise par des extrémités (crins et membres) foncées, c’est à dire la restriction de la production d’eumélanine en ces points ;
  • l’allèle Aa récessif : présent en 2 exemplaires, il encode une protéine ASIP inactive, dont l’expression se caractérise par une coloration uniforme de la robe. La protéine ASIP inactive ne régule plus le récepteur MC1R, qui transmet alors un signal de production élevée d’eumélanine au mélanocyte.

 

 

La transmission des phénotypes suggère l’existence de deux allèles pour ce gène :

  • l’allèle dominant sauvage AA : codant pour une protéine ASIP active, son expression se caractérise par des extrémités (crins et membres) foncées, c’est à dire la restriction de la production d’eumélanine en ces points ;
  • l’allèle Aa récessif : présent en 2 exemplaires, il encode une protéine ASIP inactive, dont l’expression se caractérise par une coloration uniforme de la robe. La protéine ASIP inactive ne régule plus le récepteur MC1R, qui transmet alors un signal de production élevée d’eumélanine au mélanocyte.


Au niveau de l’ADN, il a été montré l’existence d’une délétion de 11 nucléotides dans la partie codante de l’allèle Aa du gène Agouti. Cette délétion a pour effet principal de modifier la longueur de la protéine ASIP, la rendant vraisemblablement inactive.


L’existence d’autres allèles du gène Agouti est actuellement pressentie. Ainsi, les allèles At et A+ seraient à l’origine de variations de nuances dans la robe (bai clair, bai cerise, bai brun, etc.). Cela n’a pour le moment pas été démontré au niveau moléculaire.

Génétique des robes de base

La robe « Alezan »

Les chevaux alezans doivent posséder obligatoirement les deux allèles mutés pour le gène Extension : ils sont donc homozygotes récessifs (Ee/Ee).
Ainsi, le récepteur membranaire MC1R est inactif, et ne transmet pas de signal de production d’eumélanine : seule la phéomélanine est produite.


Une particularité du gène Extension est qu’à l’état homozygote pour l’allèle alezan (Ee/Ee), il annule l’action du gène Agouti puisqu’il y a inactivation du récepteur membranaire. Ainsi, quelle que soit la combinaison des allèles du gène Agouti (AA/Aa , Aa/Aa ou AA/ AA), l’individu homozygote Ee/Ee sera de robe alezane.

Ceci confirme la règle d’incompatibilité de filiation, basées sur la couleur : deux parents alezans ne peuvent engendrer qu’un produit alezan.

La robe « Bai »

Les individus bais possèdent obligatoirement pour le gène Extension l’allèle EE en simple (EE/Ee, état hétérozygote) ou en double exemplaire (EE/EE, état homozygote) : ils ont des récepteurs MC1R actifs. Leurs mélanocytes produisent donc de la phéomélanine et de l’eumélanine.
Mais, les chevaux de robe baie portent l’allèle dominant sauvage AA à l'état homozygote (AA/AA) ou hétérozygote (AA/Aa). Il y a restriction de la diffusion de l’eumélanine, qui n’est présente qu’aux extrémités (crins et membres foncés), caractéristiques de la robe baie.

La robe « Noir »

Les individus noirs possèdent obligatoirement pour le gène Extension l’allèle EE en simple (EE/Ee, état hétérozygote) ou en double exemplaire (EE/EE, état homozygote) : ils ont des récepteurs MC1R actifs. Leurs mélanocytes produisent donc également de la phéomélanine et de l’eumélanine.


A la différence des individus bais, les chevaux de robe noire possèdent l’allèle Aa récessif en double exemplaire (état homozygote Aa/Aa). Celui ci encode la protéine ASIP inactive, qui ne régule plus le récepteur MC1R fonctionnel : la robe apparaît uniformément noire.

 

Un test moléculaire a été mis au point pour détecter les individus porteurs de «l’allèle noir» en simple (AA/Aa) ou double exemplaire (Aa/Aa). On peut ainsi distinguer les individus véritablement noirs, de ceux bai très foncés ou alezans brûlés.
Le typage systématique des populations noires devrait en outre permettre de statuer sur l’existence du noir dominant chez le cheval.

Une combinaison des analyses moléculaires du gène Extension (pour éliminer "l'allèle alezan" Ee) et du gène Agouti (pour sélectionner  "l'allèle noir" Aa) doit faciliter la fixation de la couleur noire dans les races où elle est une caractéristique nécessaire d'inscription au stud-book.

 

Tableau des différents génotypes possibles en fonction des phénotypes des robes de base.

Voir aussi

Liens vers des pages sur un thème proche

Disponibles à la librairie

  • Ouvrage Amélioration génétique des équidés
  • Nuancier et poster de la nomenclature des robes